血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

• 作者: 司英健 杜振兰 胡波
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板减少症 误诊 Wiskott-Aldrich综合征
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 1077-1078
• 分类号: R722.11
• 字数: 1337字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2010.11.055

摘要

目的 探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom, WAS)的原因.方法 回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程.本例因反复便血、血小板减少43 d入院.当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS.为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗.结果 现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好.结论 当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	司英健	北京军区总医院附属八一儿童医院儿童专病科	12	43	4.0	6.0
2	胡波	北京军区总医院附属八一儿童医院儿童专病科	20	59	4.0	6.0
3	杜振兰	北京军区总医院附属八一儿童医院儿童专病科	10	60	4.0	7.0