Wiskott-Aldrich 综合征1例临床特征和致病基因突变分析

• 作者: 刘晓月 夏伟 孔清玉 王敏敏 蔡直锋 赵翠芬
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 WASP基因 无义突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 382-383
• 页数: 2页
• 字数: 2915字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征及致病基因突变.方法:总结患儿的临床特征,提取患儿、患儿哥哥及父母外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WASP基因,并进行测序分析.结果:本患儿具有典型的WAS表型,临床评分为4分,经基因测序分析:患儿及哥哥均为WASP 基因第10外显子中第1040位核苷酸T突变为A (c.1040T > A) ,导致347位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.L347X) ,其母亲为此突变基因携带者;该突变国内外未见报道.结论:基因检测可早期诊断WAS,新发现C.1040T> A(p.L347X) 突变,为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵翠芬		40	178	6.0	11.0
2	夏伟		56	193	6.0	10.0
3	孔清玉		8	18	3.0	4.0
4	蔡直锋		4	8	2.0	2.0
5	王敏敏		1	0	0.0	0.0
6	刘晓月		1	0	0.0	0.0