单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析

• 作者: 刘芳 梁如佳 魏彦敏
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 突变
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2017.12.016

摘要

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析.结果 男,52 d.系第3胎第3产,其母孕期体健,父母非近亲结婚,第1胎为足月顺产女婴,出生7d后去世,当时考虑酸中毒,未行遗传代谢病检查;第2胎亦为足月顺产女婴,体健.本例于生后36 d出现抽搐,症状持续10 min缓解,就诊当地医院,入院时呈昏迷状态,伴严重代谢性酸中毒,请我院新生儿科会诊,高度怀疑遗传代谢疾病,急诊采血留尿行遗传代谢病筛查,同时予维生素B12、左卡尼汀等治疗.遗传代谢病筛查结果支持MMA诊断,遂继续上述治疗,后病情平稳出院.出院后患儿父母擅自停药并停用特殊奶粉,20 d后再次昏迷,家属放弃治疗,数日后死亡.通过对患儿及其父母、姐姐进行相关基因高通量测序,发现患儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),母亲发生了杂合突变(c.729730insTT).结论 基因测序有助于明确MMA的临床分型,为产前诊断奠定基础,避免缺陷患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘芳	解放军白求恩国际和平医院新生儿科	55	247	8.0	12.0
2	梁如佳		2	0	0.0	0.0
3	魏彦敏	石家庄圣禄嘉妇产医院新生儿科	1	0	0.0	0.0