单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

• 作者: 徐宏志 秦晗 轩昆 马丽芳 龚永庆
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 多个牙缺失 MSX1 PAX9 基因多态性
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1117-1120
• 页数: 4页
• 字数: 2421字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2015.07.023

摘要

目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点，为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查，诊断为单纯性多数牙缺失；提取基因组DNA，PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序，采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析，在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c．469＋35－c．469＋45del（纯合型）；c．348C＞T（P．Gly116＝， rs34165410，杂合型），对照组中有2例出现该类型的剪切突变（杂合型），经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论： MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐宏志	江苏省连云港市第一人民医院口腔科	7	9	2.0	2.0
2	秦晗	江苏省连云港市第一人民医院口腔科	1	0	0.0	0.0
3	龚永庆	江苏省连云港市第一人民医院口腔科	2	1	1.0	1.0