新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

• 作者: 张璋 李雪琴 熊虹
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 甲基丙二酸血症 新生儿 临床特征 气相色谱/质谱联用分析法
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 页码范围: 47-48,49
• 页数: 3页
• 字数: 2347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2013.22.022

摘要

目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的认识，减少误诊率。方法：对本院6例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果：6例主要临床特点为喂养困难、反应差、反复黄疸、肢体震颤、血小板减少、贫血、高氨血症等。应用气相色谱/质谱联用分析法（GC/MS）行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高。确诊后4例给予大剂量VitB12应用，限制蛋白质摄入量。出院前2例临床症状明显改善，随访营养、体格发育良好，2例随访肌张力低、发育迟缓，2例确诊前放弃治疗后死亡。结论：新生儿MMA临床特点不典型，对症治疗效果差时应及早行血、尿有机酸检测明确诊断，使更多的患儿得到及时诊断和治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张璋		33	167	6.0	11.0
2	熊虹		51	263	8.0	13.0
3	李雪琴		5	20	2.0	4.0