COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习

• 作者: 吴冰冰 周文浩 李宛星 杨琳 王慧君
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: COG6基因 先天性糖基化障碍 少汗型外胚层发育不良 突变 高尔基复合体
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 49-53
• 页数: 5页
• 字数: 4453字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.01.010

摘要

目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习.结果 患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常.行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C＞T (p.R171X)和c.540G＞A(p.E180E),c.511C＞T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G＞A来源于父亲,为新发突变.汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染.比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差.结论 新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	43	182	8.0	10.0
2	周文浩	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	96	846	18.0	26.0
3	杨琳	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	65	253	9.0	14.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	37	75	5.0	7.0
5	李宛星	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	1	1	1.0	1.0