罕见病NGLY 1型先天性去糖基化障碍CDDG的临床和基础研究进展

• 作者: 孙桂芹 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 袁舒颖 邹琳 陈力
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1845-1848
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG).后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation, 简 写 为 NGLY1-CDDG)[4].NGLY1 (N-glycanase 1,又称为Peptide:N-glycanase,PNGase)是一种专一的水解酶,作用于N-糖肽或N-糖蛋白的天冬酰胺(Asn)残基与N-乙酰葡糖胺(GlcNAc)之间的酰胺键,生成含有天冬氨酸(Asp)的多肽链和游离的N-糖链,达到切除糖蛋白或者糖肽上N-糖链的目的 ,完成N-糖蛋白的去糖基化[5-6].NGLY1的同工酶在酵母、线虫、果蝇、鱼、小鼠、拟南芥、植物等真核生物中分布广泛[7];在原核生物中罕见,仅在脑膜炎败血伊丽莎白金菌(Elizabethkingia meningoseptica,又称为脑膜炎脓毒黄杆菌,Flavobacterium meningosepticum)中发现[7-8].目前,NGLY1的生物学功能尚在研究中.研究表明,细胞内蛋白合成过程中,NGLY1在错误折叠N-糖蛋白的降解中起到关键作用,NGLY1缺陷可导致N-糖蛋白在细胞内累积,这可能是NGLY1-CDDG患者出现各种临床表现的原因[9].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设		90	607	13.0	21.0
2	库尔班江·阿布都西库尔		13	12	2.0	2.0
3	陈力		45	220	9.0	13.0
4	邹琳		3	1	1.0	1.0
5	袁舒颖		1	0	0.0	0.0
6	孙桂芹		1	0	0.0	0.0