良性先天性肌营养不良一家系研究

• 作者: 张宇瑾 邱维勤
• 来源期刊: 河南医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 良性先天性肌营养不良 电生理学 肌活检
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 433-435
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2000.05.021

摘要

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系3代共6个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病理表现呈多样化，仅从病理上作出诊断是困难的。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宇瑾	上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室	6	12	2.0	3.0
2	邱维勤	上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室	3	2	1.0	1.0