强直性肌营养不良一家系临床分析

• 作者: 张振铎
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 肌强直 病理 遗传早现
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-6
• 分类号: R746.2
• 字数: 2900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5110.2012.12.002

摘要

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.