强直性肌营养不良临床特点分析

• 作者: 余姗姗 卜碧涛 唐娜 徐莉 来小音 汪道文 陈博 陈琛
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 强直性肌营养不良 肌强直 肌电图 肌活检 强直性肌营养不良蛋白激酶
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 97-101
• 语种: 中文

摘要

目的 分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平.方法 对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析.结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害.19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位.10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体.1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围.结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病.综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义.