强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

• 作者: 刘尊敬 叶伟杰 孙青 汪仁斌 王丽 董明睿
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 强直性肌营养不良1型 肌强直 肌无力 CTG重复 强直性肌营养不良蛋白激酶基因 心律失常
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 293-298
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2019.03.012

摘要

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变.3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、1 50、299,均大于50次.3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电.结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现.肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘尊敬	中日友好医院神经科	46	231	9.0	13.0
2	王丽	中日友好医院神经科	15	85	5.0	9.0
3	孙青	中日友好医院神经科	5	53	2.0	5.0
4	汪仁斌	中日友好医院神经科	32	132	6.0	10.0
5	董明睿	中日友好医院神经科	18	92	5.0	9.0
6	叶伟杰	中日友好医院神经科	2	5	1.0	2.0