强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习

• 作者: 时宏娟 花放 陈校文
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良症临床表现 骨骼肌外症状治疗
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 425-427
• 页数: 3页
• 分类号: R741|R746
• 字数: 3509字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2019.08.017

摘要

目的:通过对强直性肌营养不良(DM)16例患者临床资料综合分析,总结其临床特点,结合文献,提高对该病诊断和治疗水平.方法:收集16例DM患者病例资料,采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行分析,总结其临床特征及治疗方法.结果:本组资料肌肉强直发生率50%,萎缩和无力发生率100%;心脏受累发生率81.25%,其中以房室传导阻滞25%最常见,心脏结构异常发生率31.25%.肌电图表现为强直电位伴或不伴肌源性损害93.75%;肌肉活检HE染色示肌纤维大小明显不等,内核纤维明显增多,可见数条多核袋纤维.完善基因检查7例,均提示DMPK基因的3’UTR区的CTG重复数目,超过50次.结论:DM患者临床表型复杂,易漏诊、误诊,早期识别不典型临床症状意义重大.对于确诊的DM患者,长程的对于骨骼肌外症状尤其是心肺功能管理极为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	花放		13	16	3.0	3.0
2	时宏娟	徐州医科大学附属医院神经内科	6	3	1.0	1.0
3	陈校文		1	0	0.0	0.0