强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

• 作者: 刘恒方 刘田田 刘磊 吴世陶 周丽丹 李慧
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 肌强直,营养不良性 TP-PCR CTG重复 基因检测
• 年，卷（期）: 2013,（21）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 3572-3574
• 页数: 3页
• 字数: 2671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.21.046

摘要

目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均＞ 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘磊	郑州大学第五附属医院神经内科	109	184	6.0	8.0
2	刘恒方	郑州大学第五附属医院神经内科	87	255	7.0	10.0
3	刘田田	中南大学湘雅医院神经内科	5	2	1.0	1.0
4	李慧	郑州大学第五附属医院神经内科	77	228	7.0	13.0
5	周丽丹	郑州大学第五附属医院神经内科	5	10	2.0	3.0
6	吴世陶	郑州大学第五附属医院神经内科	19	66	4.0	7.0