强直性肌营养不良临床与分子生物学研究

• 作者: 陈慧敏
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 肌强直 肌营养不良 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 讲座
• 页码范围: 407-408,418
• 页数: 3页
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.5.2019-537

摘要

强直性肌营养不良(DM)属进行性肌营养不良的一种特殊类型,为常染色体显性遗传病.DM为氯离子通道病,编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变而发病.临床上以肌强直伴有肌营养不良的表现为特征.电生理检查可见肌强直与肌源性损害并存,肌肉病理活检示肌纤维萎缩,出现中心核、核聚集、肌浆块等特征性改变.已明确的DM基因异常主要分为DM1和DM2两型,中国人以DM1型异常为主,表现为常染色体19q13.3编码DM蛋白激酶(DMPK),DMPK在3′端非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增,致使mRNA剪接缺陷,基因分析成为诊断、分型诊断DM的金标准.临床治疗以改善肌无力、肌强直症状为主,基因治疗能够防止重复核苷酸序列扩增、切断重复序列折叠成RNA发卡二级结构、增加游离肌盲蛋白1表达水平、降低CUG结合蛋白1表达水平,已成为治疗DM的最大希望.