强直性肌营养不良1型患者的眼部症状分析

• 作者: 何志义 史铭宇 崔小雪 朱华倩 欧阳嶷 王欣玲 阎雪晶
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良1型 眼部症状 白内障 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.02.001

摘要

目的 分析5个家系强直性肌营养不良1型(DM1)患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据.方法 总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复次数,归纳患者临床症状及特点.结果 患者均表现为肌无力、肌强直;患者均患白内障,有视物模糊、上睑下垂等表现;肌电图提示肌源性损害,肌强直电位;裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊;4例患者DMPK基因CTG重复＞50次,2例DMPK基因CTG重复50次.结论 眼部症状是DM1的重要表现之一,其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何志义	中国医科大学附属第一医院神经内科	207	628	11.0	15.0
2	欧阳嶷	中国医科大学附属第一医院神经内科	24	92	5.0	9.0
3	王欣玲	中国医科大学附属第四医院眼科	19	75	6.0	7.0
4	阎雪晶	中国医科大学附属第一医院神经内科	8	15	2.0	3.0
5	朱华倩	中国医科大学附属第一医院神经内科	9	17	3.0	4.0
6	崔小雪	中国医科大学附属第一医院神经内科	3	8	2.0	2.0
7	史铭宇	中国医科大学附属第四医院眼科	3	13	3.0	3.0