强直性肌营养不良发病机制研究进展

• 作者: 谢惠君 赵晓萍
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 关键词: 强直性肌营养不良 发病机制 进展
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 字数: 4069字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.02.010

摘要

强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统.已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3′非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢惠君	第二军医大学长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0
2	赵晓萍	第二军医大学长海医院神经内科	4	13	3.0	3.0