6例杜氏肌营养不良回顾性分析

• 作者: 周国平 孙雪萍 殷玉洁 牛丰南 金蕊 陆超 黄玉萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 脐血间充质干细胞移植 早期诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 405-409
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.04.009

摘要

目的 分析6例杜氏肌营养不良(DMD)患儿的临床特点,并结合文献复习,为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结.方法 收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患儿的临床资料,进行回顾性分析.结果 6例均为男性,确诊年龄1.2~11.5岁,均无家族史.起病隐匿,均有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶同步升高,以肌酸激酶升高最显著、为正常的3.7~107.2倍.基因检测均提示DMD基因突变;其中2例患儿的母亲行基因检测,提示携带相同突变基因.1例行肌肉活检,病理结果符合DMD改变.1例患儿行脐血间充质干细胞移植,5 d后肌酸激酶下降77.0%.结论 对血清肌酶异常、运动功能异常的男童,应高度警惕DMD,尽早行CK及基因检测确诊,尽早干预,保护尚存的正常肌纤维,延缓疾病进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周国平	南京医科大学第一附属医院儿科	59	173	7.0	9.0
2	陆超	南京医科大学第一附属医院儿科	69	226	7.0	9.0
3	牛丰南	南京大学附属南京鼓楼医院病理科	12	15	2.0	3.0
4	金蕊	南京医科大学第一附属医院儿科	14	20	3.0	4.0
5	黄玉萍	南京医科大学第二附属医院儿科	4	6	1.0	2.0
6	孙雪萍	南京医科大学第一附属医院生殖遗传检测中心	3	23	2.0	3.0
7	殷玉洁	南京医科大学第一附属医院儿科	1	6	1.0	1.0