44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习

• 作者: 段文娟 鲁利群
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良 Gower征 基因检测 运动发育落后
• 年，卷（期）: 2017,（27）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 127-129
• 页数: 3页
• 分类号: R722.17
• 字数: 1794字
• 语种: 中文

摘要

杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良,DMD)是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视.基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60％～65％.该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即“Gower征”.婴幼儿的“Gower征”容易被忽视,AST、CK升高缺乏特异性,因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕.早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法.明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁利群	成都医学院第一附属医院儿科	59	200	7.0	11.0
2	段文娟	成都医学院第一附属医院儿科	3	13	1.0	3.0