135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析

• 作者: 尹富华 杨晓凤 闫杨 黄胜男
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 生物学
• 关键词: 杜氏肌营养不良 基因诊断 PCR
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 临床园地
• 页码范围: 872-874
• 页数: 3页
• 分类号: Q78
• 字数: 1531字
• 语种: 中文

摘要

目的 杜氏肌营养不良(DMD)患者基因缺失检测.方法 应用12对引物、PCR多重反应体系和聚丙烯酰胺凝胶电泳对135个患者进行基因分析研究,设正常和空白对照,检测结果再以二重PCR进行验证.结果54例患者有不同区域的缺失,基因缺失检出率为40%.结论 其缺失区域集中在45～53号外显子,最高峰在48号外显子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫杨	解放军四六三医院细胞治疗中心	7	6	1.0	2.0
2	杨晓凤	解放军四六三医院细胞治疗中心	6	14	2.0	3.0
3	尹富华	解放军四六三医院细胞治疗中心	1	5	1.0	1.0
4	黄胜男	解放军四六三医院细胞治疗中心	4	5	1.0	2.0