Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 常青 王怀立 王慧玲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良症 基因缺失 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 1813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.008

摘要

目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台.方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析.并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断.结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失.结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
2	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
3	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
4	王慧玲	郑州大学第一附属医院妇产科	8	19	3.0	4.0
5	常青	郑州大学第一附属医院妇产科	32	70	5.0	6.0