DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 张颖莹 江淼 王怀立 王慧玲
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良症 聚合酶链反应 基因缺失 二核苷酸重复多态 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（36）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 56-57
• 页数: 2页
• 分类号: R71
• 字数: 1730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2006.36.029

摘要

采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因18个外显子区域,对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析,用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析.结果显示,18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失,缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50,所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态,对其中6例已孕携带者成功进行了产前基因诊断.表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立		90	337	9.0	12.0
2	孔祥东		163	325	8.0	11.0
3	史惠蓉		288	1447	18.0	26.0
4	张颖莹		8	17	3.0	3.0
5	王慧玲		8	19	3.0	4.0
6	江淼		29	84	4.0	8.0