应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

• 作者: 周海燕 邹永华
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: DMD 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 346-349
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2006.04.013

摘要

运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹永华	湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室	11	35	2.0	5.0
2	周海燕	湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室	8	6	2.0	2.0