应用荧光PCR技术对单个体细胞进行多囊肾病的基因诊断

• 作者: 乔杰 刘平 张宏 张小为 郑丹侠 陈咏健 黄锦
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 单细胞荧光PCR 着床前遗传学诊断 微卫星
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 283-286
• 页数: 4页
• 分类号: R692
• 语种: 中文

摘要

目的 建立单细胞水平的荧光PCR技术,探讨该技术对临床开展着床前遗传学诊断的可行性.方法 分离单个颊黏膜细胞,利用荧光PCR技术扩增微卫星D16S423位点,扩增产物在ABI 3730上电泳,结果用Genemarker软件分析.结果 单个颊黏膜细胞的PCR扩增成功率为93.3%,等位基因脱扣率为10.7%,诊断正确率为89.3%.结论 利用单细胞荧光PCR技术进行着床前遗传学诊断是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑丹侠	北京大学第三医院肾内科	25	199	8.0	13.0
2	乔杰	北京大学第三医院生殖医学中心	321	2957	25.0	39.0
3	张宏	北京大学第一医院肾内科	54	207	9.0	11.0
4	刘平	北京大学第三医院生殖医学中心	181	1366	17.0	29.0
5	陈咏健	北京大学第三医院生殖医学中心	37	414	12.0	18.0
6	张小为	北京大学第三医院生殖医学中心	71	324	9.0	15.0
7	黄锦	北京大学第三医院生殖医学中心	24	71	4.0	7.0