应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血基因

• 作者: 周灿权 孙宏钰 庄广伦 彭文林 曾艳红 梁晓燕 詹前胜 邓捷 陈勇
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 聚合酶链反应(荧光) 植入前诊断
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 字数: 2346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2004.02.009

摘要

[目的]应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性.[方法]获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因.[结果]160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增,β地贫基因的平均扩增效率为92.5%,等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增,β地贫基因的扩增效率为91.7%,ADO率为15.8%.两种方法的扩增效率没有统计学差异,但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P＜0.05).[结论]本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率,可显著降低ADO发生率,可望用于β地贫的临床植入前诊断.