产前诊断病例母体细胞鉴定污染方法的建立及临床应用

• 作者: 李东至 李发涛 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 产前诊断 标本 母体细胞污染 短串联重复序列-聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 815-817
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2015.04.055

摘要

目的 建立单基因病介入性产前诊断的母体细胞污染鉴定技术,对绒毛穿刺、羊水穿刺及胎血穿刺的标本进行母体细胞污染的鉴定,以降低误诊率. 方法 选择8个短串联重复序列( STR)位点,建立短串联重复序列-聚合酶链式反应( STR-PCR)方法,并建立母体细胞污染的浓度梯度模型,对2 120例产前诊断标本进行检测,比较羊水穿刺、绒毛穿刺及脐血穿刺母体细胞污染的发生率. 结果 共施行约2 120例产前诊断标本,采用STR-PCR方法检测标本1 452例,其中羊水穿刺标本1 022例,脐血标本229例,绒毛标本201例. 3种方法检测到母体细胞污染病例共19例,其中羊水16例(1.6%),绒毛2例(1.0%),脐血1例(0.4%). 在19例检测到母血细胞污染的病例中,污染比例在25%以上的病例有2例,污染比例10%以上的有18例. 结论在产前诊断标本中,羊水穿刺母体细胞污染发生率较高. 在单基因遗传病产前诊断中,应常规进行母体细胞污染的检测.