成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断

• 作者: 何冰玲 廖启洪 温黎清 贺平 陈廷波 陈秀强
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 多囊肾 基因诊断
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-22
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.1999.01.010

摘要

目的:应用PCR方法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症前基因诊断.方法:用PCR扩增与PKD1位点连锁的的高度多态性的微小卫星体DNA(SM7,AC2.5,KG8,CW2)为遗传标记,对10个ADPKD家系的104个成员(包括28个患者)找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行连锁分析.结果:对9个无临床症状,且B超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断.结论:能够应用PCR方法对ADPKD家系成员快速、准确地做出基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺平		5	36	2.0	5.0
2	温黎清		2	1	1.0	1.0
3	何冰玲		11	36	2.0	6.0
4	陈廷波		5	22	2.0	4.0
5	廖启洪		6	7	1.0	2.0
6	陈秀强		1	1	1.0	1.0