在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

• 作者: 李纳琦 郝丽荣 马吉芳
• 来源期刊: 哈尔滨医药
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性多囊肾病 家系 血管紧张素转换酶 基因 多态性
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 分类号: R586.9
• 字数: 2870字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-8131.2010.02.001

摘要

目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 提取基因组DNA,利用聚合酶链反应--基因多态性分析方法对16个ADPKD家系(包括患者35人,不患病直系亲属30人)ACE基因多态性进行了分析.ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人.结果 ①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义(P>0.05).②家系中患病与不患病者ACE基因型顷率差异不明显(P>0.05).③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显(P>0.05).④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性(P<0.05).结论 ①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息.②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性.③ACE基因多态性与性别无明显关系.④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝丽荣		42	159	8.0	10.0
2	马吉芳		3	1	1.0	1.0
3	李纳琦		6	31	3.0	5.0