多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究

• 作者: 戢福云 李瑾 李真 李福祥 胡华 邓志宽 郑世珍 陈华萍 陈琰
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 外显子 基因缺失 聚合酶链反应 诊断技术和方法
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 1208-1211
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探索建立Duchenne/Becker肌营养不(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考.方法 收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁.抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型.结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失.其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31).缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5'端缺失热区.结论 目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用.探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向.