MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变

• 作者: 崔婉婷 林长坤 武盈玉 汪晶 王谦 金春莲 麻宏伟
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大性肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增 多重PCR 缺失/重复突变
• 年，卷（期）: 2010,（16）
• 页码范围: 2099-2102
• 分类号: R5
• 字数: 3277字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2010.16.021

摘要

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者.采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测.结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失.MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者.MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大.结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学盛京医院儿科	104	485	11.0	16.0
2	武盈玉	中国医科大学盛京医院儿科	14	72	6.0	8.0
3	王谦	中国医科大学高职学院	13	58	4.0	7.0
4	林长坤	中国医科大学遗传教研室	28	126	8.0	9.0
5	崔婉婷	中国医科大学遗传教研室	15	44	4.0	6.0
6	金春莲	中国医科大学遗传教研室	49	224	8.0	12.0