4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

• 作者: 史常旭 姚宏 常青 梁志清 涂泽蓉
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 基因检测 mPCR
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 632-634
• 页数: 3页
• 分类号: R685
• 字数: 3405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2008.06.030

摘要

目的 假肥大型肌营养不(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法 .方法 采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型.结果 4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50,51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失.结论 mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常青	第三军医大学西南医院妇产科	221	1392	19.0	24.0
2	梁志清	第三军医大学西南医院妇产科	272	2095	21.0	30.0
3	史常旭	第三军医大学西南医院妇产科	147	999	16.0	22.0
4	姚宏	第三军医大学西南医院妇产科	33	142	7.0	11.0
5	涂泽蓉	第三军医大学西南医院妇产科	3	5	2.0	2.0