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摘要:
目的 分析假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的血清酶学与基因特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法 对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学(ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH)与基因检测结果分析.结果 所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童(均P<0.001),学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿(均P<0.01);118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例,阴性结果患儿中8例接受基因测序检查,其中6例检出突变;CK、CK-MB及两者联合应用时预测患儿基因诊断阳性的曲线下面积分别为0.74、0.69和0.79.结论 血清酶学检测对DMD/BMD筛查具有简便快速、经济可行、依从性好的优点,CK和CK-MB可作为基因诊断预测的指标;而基因检测可明确致病基因,为遗传咨询与未来可能的基因治疗提供依据.
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假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律
假肥大型肌营养不良
血清肌酸激酶
变化
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儿童
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文献信息
篇名 假肥大型肌营养不良患儿的血清酶学与基因特征分析
来源期刊 实用医学杂志 学科
关键词 假肥大型肌营养不良 血清酶学 基因 儿童
年,卷(期) 2018,(19) 所属期刊栏目 医学检查与临床诊断
研究方向 页码范围 3287-3290
页数 4页 分类号
字数 3778字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.19.033
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 莫丽亚 湖南省儿童医院检验中心 110 754 15.0 21.0
2 黄彩芝 湖南省儿童医院检验中心 91 557 13.0 19.0
3 李爱国 湖南省儿童医院检验中心 21 169 7.0 12.0
4 张聪 湖南省儿童医院检验中心 15 86 7.0 9.0
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血清酶学
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儿童
研究起点
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期刊影响力
实用医学杂志
半月刊
1006-5725
44-1193/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
1972
chi
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