假肥大型肌营养不良患儿的血清酶学与基因特征分析

• 作者: 张聪 李爱国 莫丽亚 黄彩芝
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 假肥大型肌营养不良 血清酶学 基因 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 医学检查与临床诊断
• 页码范围: 3287-3290
• 页数: 4页
• 字数: 3778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.19.033

摘要

目的 分析假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的血清酶学与基因特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法 对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿进行血清酶学(ALT、AST、LDH、CK、CK-MB、MB、HBDH)与基因检测结果分析.结果 所有患儿的血清酶学结果明显高于正常对照组儿童(均P<0.001),学龄前患儿的CK和CK-MB水平明显高于学龄期患儿(均P<0.01);118例患儿中DMD基因检测阳性结果91例,阴性结果患儿中8例接受基因测序检查,其中6例检出突变;CK、CK-MB及两者联合应用时预测患儿基因诊断阳性的曲线下面积分别为0.74、0.69和0.79.结论 血清酶学检测对DMD/BMD筛查具有简便快速、经济可行、依从性好的优点,CK和CK-MB可作为基因诊断预测的指标;而基因检测可明确致病基因,为遗传咨询与未来可能的基因治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫丽亚	湖南省儿童医院检验中心	110	754	15.0	21.0
2	黄彩芝	湖南省儿童医院检验中心	91	557	13.0	19.0
3	李爱国	湖南省儿童医院检验中心	21	169	7.0	12.0
4	张聪	湖南省儿童医院检验中心	15	86	7.0	9.0