假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析

• 作者: 李美蓉 毋晋萍 路卯
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD DMD基因 基因缺失
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 278-280,326-327
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 2459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2013.04.009

摘要

目的 对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查. 方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测. 结果 确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者.先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变；先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变. 结论 MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李美蓉	山西晋煤集团总医院儿科	3	12	2.0	3.0
2	路卯	山西晋煤集团总医院儿科	1	0	0.0	0.0
3	毋晋萍	山西晋煤集团总医院儿科	1	0	0.0	0.0