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假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
作者:
李美蓉
毋晋萍
路卯
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD
DMD基因
基因缺失
摘要:
目的 对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查. 方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测. 结果 确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者.先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变;先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变. 结论 MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息.
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分子生物学
基因诊断
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内容分析
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文献信息
篇名
假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
来源期刊
山西医科大学学报
学科
医学
关键词
假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD
DMD基因
基因缺失
年,卷(期)
2013,(4)
所属期刊栏目
基础医学
研究方向
页码范围
278-280,326-327
页数
5页
分类号
R746
字数
2459字
语种
中文
DOI
10.3969/J.ISSN.1007-6611.2013.04.009
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李美蓉
山西晋煤集团总医院儿科
3
12
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2
路卯
山西晋煤集团总医院儿科
1
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毋晋萍
山西晋煤集团总医院儿科
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节点文献
假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD
DMD基因
基因缺失
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
山西医科大学学报
主办单位:
山西医科大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-6611
CN:
14-1216/R
开本:
大16开
出版地:
太原市新建南路56号
邮发代号:
22-11
创刊时间:
1959
语种:
chi
出版文献量(篇)
7535
总下载数(次)
9
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