3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究

• 作者: 廖世秀 王莉 赵慧茹
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 肌营养不良蛋白 串联重复序列 外显子 基因缺失
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-7,12
• 页数: 3页
• 字数: 2567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2013.01.002

摘要

目的 探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因.方法 采用17对引物检测dystrophin基因外显子的缺失,结合45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA和5′ CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析.结果 STR连锁分析显示3例患者的49 CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49 CA位点均为杂合子.结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	王莉	河南省人民医院医学遗传研究所	36	124	6.0	8.0
3	赵慧茹	河南省人民医院医学遗传研究所	2	8	2.0	2.0