Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与基因突变关系初步探讨

• 作者: 任爽 王丽波 王琳 田晓博 胡曼 谭迎花 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良 智力 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 804-807
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系.方法 选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测.102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组.采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析.结果 102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70.DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01).其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9)明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01).结论 DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童.DMD患儿智力低下与基因突变存在联系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	王琳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	67	338	9.0	15.0
3	王丽波	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	12	34	4.0	5.0
4	胡曼	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	34	4.0	5.0
5	任爽	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	20	48	5.0	6.0
6	田晓博	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	7	26	4.0	4.0