河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测

• 作者: 丰慧根 孙伟伟 常明秀 李聪敏 王凤羽 马林先
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 河南省 杜氏肌营养不良 多重连接依赖式探针扩增技术 dystrophin基因 突变热点
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 842-846
• 分类号: R746.2
• 字数: 3423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2011.06.009

摘要

目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变.结果:48例DMD患者中,有31例(64.6％)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3％)检测出外显子重复.河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子.13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变.河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(x2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(x2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004).结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值.河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰慧根	新乡医学院生命科学技术系	75	167	6.0	8.0
2	王凤羽	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	16	43	4.0	5.0
3	马林先	新乡医学院生命科学技术系	3	10	2.0	3.0
4	李聪敏	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	12	40	4.0	5.0
5	常明秀	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	23	228	8.0	14.0
6	孙伟伟	新乡医学院生命科学技术系	7	18	3.0	4.0