中国西南地区170例杜氏/贝氏肌营养不良症dystrophin基因变异谱分析

• 作者: 叶远馨 周娟 周易 宋兴勃 尚孟乔 彭武 王军 胡雪姣 陆小军
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 贝氏肌营养不良症 Dystrophin基因 多重连接探针扩增
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 232-237
• 语种: 中文

摘要

目的 构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD) dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系.方法 采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对170例DMD/BMD患者进行dystrophin基因分析,其中3例怀疑点突变患者采用Sanger 测序分析基因突变位点.结果 Dystrophin基因突变MLPA检出率为72.94％,其中基因缺失、重复及点突变所占比例分别为62.35％ (106/170),8.82％ (15/170)及1.76％ (3/170).共发现64种不同类型突变,连续外显子44～55缺失突变型占全部缺失型患者的75.47％.大部分5'端断裂点集中在2个热区(主热区:内含子43～55;次热区:内含子1～20).基因型-表型分析显示DMD/BMD严重程度与基因缺失型或重复型无关,而与改变开放阅读框架型突变有关(r=0.640,P＜0.001).结论 连续外显子缺失或重复是dystrophin基因突变的主要类型,DMD/BMD严重程度与其改变开放阅读框架型突变有关.