中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析

• 作者: 张凌 朱元洲 杜戎 柯琴梅 田莉 祝建芳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（34）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.34.001

摘要

目的 探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP).结果 在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q).在健康对照者中未发现此位点的变异.结论 在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯琴梅		38	119	6.0	8.0
2	张凌		20	186	7.0	13.0
3	祝建芳		19	62	4.0	6.0
4	杜戎		23	121	6.0	10.0
5	田莉		21	81	6.0	8.0
6	朱元洲		2	3	1.0	1.0