定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究

• 作者: 汪江 沈定国 笪宇威 蔡竖平
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 85-87
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2000.02.002

摘要

目的:研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段.方法:运用双重定量PCR及剂量系数分析,检测26例正常对照,7例肯定携带者和21例可疑携带者,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较.结果:确定了判定参考标准,可疑携带者中,患儿母亲检测阳性率为57.9%,8例经短串联重复顺序多态性分析,得到了完全验证.结论:定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确,可在临床诊断中应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈定国	解放军总医院神经内科肌病研究室	30	98	5.0	8.0
2	笪宇威	解放军总医院神经内科肌病研究室	2	4	1.0	2.0
3	蔡竖平	解放军总医院神经内科肌病研究室	12	45	3.0	6.0
4	汪江	电子部402医院内科	1	1	1.0	1.0