多重PCR技术及定量PCR技术在缺失型Duchenne型肌营养不良患儿及携带者诊断中的应用研究

• 作者: 卢瑶 吕峻峰 姜俊 牛国辉 王岳平 麻宏伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 基因缺失 携带者 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 224-226
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2005.04.013

摘要

目的建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础.方法首先采用18对引物多重PCR反应体系,确定2001年3月至2004年8月就诊于中国医科大学附属第二医院遗传门诊的48例DMD患儿dystrophin基因缺失情况,然后应用定量PCR方法对15例缺失型患儿母亲进行携带者检测.结果48例DMD患儿中25例存在基因缺失,缺失率52%(25/48),共涉及12个外显子,主要集中在44～52外显子,其中外显子49和50缺失频率最高;15例缺失型患儿母亲中检出8例携带者,其中肯定携带者检出率100%(4/4),可疑携带者检出率36%(4/11).结论多重PCR结合定量PCR方法能有效地检出缺失型DMD患儿及携带者,可为产前诊断提供十分重要的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王岳平	中国医科大学附属第二医院中心实验室	16	73	6.0	8.0
2	卢瑶	中国医科大学实验设备处实验技术中心三部	32	142	7.0	10.0