MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

• 作者: 孙顺昌 陆盈
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增 DMD基因 外显子 缺失 重复
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-15
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2|Q503
• 字数: 3642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2017.04.004

摘要

目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断.结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45～50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3～4重复所致.两个家系中的患者及致病基因携带者均得到明确诊断.结论 在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆盈	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	6	21	3.0	4.0
2	孙顺昌	上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科	5	2	1.0	1.0