定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用

• 作者: 孙筱放 张慧敏 李少英 黎青
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 聚合酶链反应 基因缺失
• 年，卷（期）: 2007,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3857-3858
• 页数: 2页
• 分类号: R9
• 字数: 2001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.24.019

摘要

目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者.方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析.结果:检出率为62%,52%(42/80)的患者为DMD基因缺失,其中40%(17/42)的DMD基因缺失患者的母亲为携带者;9%(7/80)的患者为DMD基因重复,100%(7/7)的DMD基因重复患者的母亲为携带者.结论:定量多重PCR是一种准确、快速、简便检测缺失型和重复型DMD患者及携带者的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张慧敏	广州医学院第三附属医院妇产科研究室	20	127	8.0	10.0
2	孙筱放	广州医学院第三附属医院妇产科研究室	69	332	10.0	15.0
3	黎青	广州医学院第三附属医院妇产科研究室	18	60	5.0	7.0
4	李少英	广州医学院第三附属医院妇产科研究室	14	83	5.0	9.0