应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

• 作者: 姜懿凌 崔婉婷 曹东华 林长坤 王谦 金春莲
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良 基因缺失 多重PCR 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 346-348
• 分类号: R394.1
• 字数: 2167字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法,并探讨其临床应用价值.方法 抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失.27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12-19外显子.第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53.结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45-53、12-19外显子2个缺失热点区域.该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王谦	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	13	58	4.0	7.0
2	林长坤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
3	崔婉婷	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	44	4.0	6.0
4	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
5	曹东华	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	6	34	4.0	5.0