DNA微阵列对进行性肌营养不良基因缺失检测的分析

• 作者: 万琪 吴保仁 杜文津 闫小君
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良/遗传学 DNA 基因缺失
• 年，卷（期）: 2004,（31）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 7026-7028
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.31.054

摘要

背景:目前对Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测主要是Southern印迹或聚合酶链反应(PCR)的方法,在实际应用中有一定的局限性.DNA微阵列技术已广泛应用于基因突变的检测.目的:制备简易DNA微阵列检测DMD基因常见外显子缺失,作为一项新技术的方法学摸索,为开发更完善的DMD基因诊断芯片做准备.设计:非随机对照研究.地点和对象:5例患者来自2000-01/2001-12解放军第四军医大学西京医院神经内科门诊,所有患者均为男性.健康者为患者的父亲.方法:应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对DMD患者和健康对照者的基因进行检测分析.主要观察指标:微阵列杂交结果;PCR结果.结果:应用简易DNA微阵列检测出4例DMD患者具有不同程度的外显子缺失,其结果与PCR验证相符,对照满意.结论:DNA微阵列技术适用于DMD基因缺失检测,具有简便、高通量、灵敏等特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万琪	解放军第四军医大学西京医院神经内科	33	227	9.0	13.0
2	杜文津	解放军空军总医院南楼神经科	6	11	2.0	3.0
3	闫小君	解放军第四军医大学全军基因诊断研究所	2	10	2.0	2.0
4	吴保仁	解放军第四军医大学西京医院神经内科	3	2	1.0	1.0