儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

• 作者: 吴丽娟 林馨 陈琅 陈贤娥
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 儿童 基因筛查
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 66-68
• 页数: 3页
• 分类号: R746.9
• 字数: 2737字
• 语种: 中文

摘要

目的 对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析.方法 纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究.结果 33例患儿中有30例(90.9％)为男性,3例(9.1％)为女性,其中11例(33.3％)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7％)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓.MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断.基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性.结论 认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈琅	福建医科大学附属省立医院儿科	27	101	6.0	8.0
2	林馨	福建医科大学附属省立医院儿科	2	1	1.0	1.0
3	吴丽娟	福建医科大学附属省立医院儿科	6	9	2.0	3.0
4	陈贤娥	福建医科大学附属省立医院儿科	2	4	1.0	2.0