儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征

• 作者: 强欢 成胜权 曹玉红 李擒龙 陈彩平
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 进行性肌营养不良 临床表现 误诊 肌肉活检 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 649-652
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.08.011

摘要

目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助.方法 对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析.结果 (1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁.11例有明确家族史(11％).26例(26％)有误诊史.(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67％).(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁～组51例,CK均值为9965±8876 U/L,7～15岁组48例,均值为5110±4498 U/L,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82％);神经源性损害10例(15％).(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等.电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大.肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死.结论 双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据.PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害.PMD误诊率高.光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成胜权	第四军医大学西京医院儿科	61	318	10.0	14.0
2	曹玉红	第四军医大学西京医院儿科	43	218	9.0	11.0
3	陈彩平	第四军医大学西京医院儿科	19	123	7.0	10.0
4	李擒龙	第四军医大学西京医院病理科	27	86	7.0	7.0
5	强欢	第四军医大学西京医院儿科	5	22	3.0	4.0