MLPA联合FISH在DMD基因突变产前诊断中的价值探讨

• 作者: 侯红瑛 尹玉竹 滕奔琦 王静 章钧 范建辉
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 多重连接探针扩增 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 1895-1900
• 分类号: R714.55
• 字数: 4113字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2010.10.005

摘要

目的: 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者DMD基因缺失/重复突变的类型.分析在DMD/BMD产前诊断中两者联合应用的诊断价值.方法: 对2009年1月-2010年1月在我院行基因诊断的3个DMD/BMD家系共5位先证者及其15位女性亲属采用MLPA进行DMD基因的分析,获得缺失/重复片段范围,再通过BAC克隆制备相应区段的直标型FISH探针,并用X染色体着丝粒探针作为对照.分别采取MLPA和FISH技术对羊水标本进行检测,与分娩后取样的MLPA检测结果进行对照.结果: MLPA与FISH技术检测效果在外周血中完全一致,但3例羊水标本中采用MLPA进行检测有1例无法满足分析要求,1例出现假阳性结果,另1例为真阴性结果,MLPA联合用FISH检测结果均正确.结论: MLPA和FISH检测DMD基因缺失/重复在外周血中都能够获得准确的结果,但对于羊水标本MLPA联合FISH进行检测的准确性更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕奔琦	中山大学附属第三医院妇产科	52	392	11.0	17.0
2	章钧	中山大学附属第三医院妇产科	39	112	6.0	7.0
3	范建辉	中山大学附属第三医院妇产科	91	614	12.0	20.0
4	尹玉竹	中山大学附属第三医院妇产科	78	661	15.0	23.0
5	侯红瑛	中山大学附属第三医院妇产科	149	1315	19.0	30.0
6	王静	中山大学达安基因诊断中心	76	405	11.0	17.0