FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

• 作者: 何平亚 张甦 方嵘 沈国松
• 来源期刊: 浙江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水染色体 间期细胞 荧光原位杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1746-1749
• 分类号: R6
• 字数: 4109字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2785.2011.12.013

摘要

目的 使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3d)与羊水染色体分析报告时间(2~3周)相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张甦		34	131	7.0	10.0
2	何平亚		13	78	6.0	8.0
3	沈国松		33	145	7.0	10.0
4	方嵘		9	12	2.0	3.0