MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值

• 作者: 何晓旋 梁福笑 谢润桂 陈海珍 魏顺娣
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接探针扩增技术(MLPA) 核型分析 荧光原位杂交(FISH) 产前诊断 性染色体嵌合体
• 年，卷（期）: 2017,（18）
• 所属期刊栏目: 妇产医学
• 页码范围: 101-103
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2017.18.031

摘要

目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月～ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例.比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性.结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异.有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常.FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体.MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90％,符合率为81.82％.结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈海珍		3	1	1.0	1.0
2	谢润桂		8	27	3.0	5.0
3	魏顺娣		3	4	1.0	2.0
4	何晓旋		2	1	1.0	1.0
5	梁福笑		4	28	3.0	4.0