毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值

• 作者: 张成 杨渝 钟月桂
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 杂合子检测 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2006,（42）
• 所属期刊栏目: 实验神经心理学研究
• 页码范围: 101-103
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3893字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2006.42.048

摘要

目的:评估毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的诊断价值.方法:于2002-05/2004-02选择杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系女性成员10例为观察对象,为携带者组,来自中山大学附属第三医院神经科门诊收集的杜氏/贝氏进行性肌营养不良男性患儿7例的家系(编号A-G),其中一级亲属9例(患儿母亲、同胞姐妹),二级亲属1例;以健康青年女性10例为对照组.用毛细管电泳定量分析7例杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系中的10例女性亲属和10名正常对照的18对引物的二步多重聚合酶链反应产物,计算计量系数(DQ值).DQ=(携带者组检测峰面积/参照峰面积)/(对照组检测峰面积/参照峰面积).若DQ值约等于1.0,受检位点外显子为双拷贝;若DQ约等于0.5,受检位点外显子为单拷贝,据此判断为携带者.结果:纳入受检者20例,均进入结果分析.①杜氏/贝氏进行性肌营养不良患儿基因缺失类型:患儿A缺失外显子45～50;患儿B缺失外显子45;患儿C缺失外显子51;患儿D缺失外显子51;患儿E缺失外显子45～48;患儿F缺失外显子45～52;患儿G缺失外显子12,13.②毛细管电泳结果表明家系成员AⅡ1,BⅡ1,DⅡ1,GⅡ1(均系患儿的母亲)在缺失位点上的峰较对照组相应位点上的峰明显降低.而家系成员AⅡ2(患儿姨母),CⅡ1,EⅡ1,FⅡ1(患儿母亲),FⅢ1,GⅢ1(患儿姐妹)在缺失位点上的峰较对照组相应位点上的峰一样高.③毛细管电泳定量分析表明AⅡ1在外显子45,47,48,50处的DQ值为其余位点的一半,系单拷贝,故判断AⅡ1缺失外显子45～50;其他受检者BⅡ1缺失外显子45;DⅡ1缺失外显子51;GⅡ1缺失外显子12,13,毛细管电泳对AⅡ1,BⅡ1,DⅡ1,GⅡ1定量诊断的基因缺失位点与其先证者的基因缺失位点一致,故诊断为肯定携带者.结论:毛细管电泳定量聚合酶链反应法是一种准确、快速、简便的杜氏进行性肌营养不良携带者的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
2	杨渝	中山大学附属第三医院神经科	28	92	5.0	8.0
3	钟月桂	中山大学附属第三医院神经科	43	216	8.0	12.0