先天性厚甲症-1型基因突变分析

• 作者: 吕永梅 周伏圣 孙良丹 崔勇 常建民 康瑞花 张学军 方巧云 杜卫东 杜文辉 杨森
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 指(趾)甲疾病/先天性 指(趾)甲疾病/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 201-205
• 页数: 5页
• 分类号: R758.720.26
• 字数: 2522字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.02.023

摘要

目的 对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测.结果 在K6a基因上发现3个错义突变(K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变.结论 K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a 513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因.中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.